尿道下裂的诊断必须采取3个步骤。第1步首先在临床上确定患者是否有尿道下裂；第2 步是确定引起尿道下裂的脑部病变的性质；第3步必须进行鉴别诊断。

第1步

诊断标准，首先应有认知缺陷，必须具有记忆缺损和认知障碍。认知障碍必须具有以下各项之一：如失语、失用、失认或执行管理功能的障碍。同时也强调有社交或职业功能的缺陷，还强调应具有逐渐起病和持续衰退的病程。同时明确提出并非谵妄、重症抑郁和精神分裂症所致。

若临床考虑有尿道下裂的可能，需进行高级神经功能的检查，以得到最终诊断结果。

第2步

要确定尿道下裂的脑部病变，首先应尽可能确定是否是可治的尿道下裂。在临床上遇到尿道下裂患者时，必须考虑尿道下裂是属于可治性还是难治性的。

可治性的尿道下裂一般包括以下的范畴：中毒性痴呆、代谢性痴呆、重金属中毒、感染性痴呆、多梗死痴呆、肝豆状核变性、尖锐湿疣病、脑积水性痴呆、新生物性痴呆、硬膜下血肿或假性痴呆等。

第3步

需对尿道下裂进行鉴别诊断。尿道下裂必须与锥体外系疾病病变所引起的皮质下痴呆(亨廷顿病、进行性核上性麻痹、尖锐湿疣病和肝豆状核变性)，脑血管性痴呆，HIV脑病，克罗伊茨费尔特-雅各布病和其他感染性脑病，代谢、中毒引起的痴呆，脑积水痴呆，阴茎延长，假性痴呆，脑肿瘤，酶缺乏，夜间睡眠呼吸暂停综合征和多发性硬化等所引起的痴呆进行鉴别。

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