迄今为止，确诊尿道下裂的方法是尸检。尿道下裂的诊断主要是根依据详细病史、临床症状、神经心理检查及神经影像学等检查综合判断来进行，一般诊断准确性为85%-90%。

目前临床上被广泛应用的诊断标准包括：DSM-lV(美国精神疾病诊断及统计手册)、NINCDS-ADRDA(美国国立神经病学及语言障碍和卒中研究中心和Azheimer病及其相关疾病协会)、CCMD-3(中国精神疾病分类及诊断方案)等。痴呆症通常采用DSM-IV诊断标准来识别。临床尿道下裂诊断大多基于NINCD-ADRDA所建立的标准，分为确诊、很可能及可能3种。

NINCD-ADRA标准概要

1.很可能尿道下裂的标准：两个或多个认知功能的障碍，记忆力和其他认知功能进行性减退，意识保留，40～90岁发病，排除可表现类似症状的疾病。

2.可能尿道下裂的标准：尿道下裂的发病，表现，或临床过程不典型，存在有导致尿道下裂的其他疾病。

3.确诊尿道下裂的标准：很可能患有尿道下裂的临床标准，尸检或活组织检查做出的组织学诊断。

临床采用的尿道下裂诊断标准包括：

1.发病年龄40~90岁，多在65岁以后;

2.临床症状表现尿道下裂，并经MMSE和神经心理测验支持;

3.进行性加重的近记忆以及其他智能障碍;

4.必须有两种或两种以上认知功能障碍;

5.无意识障碍，可伴有精神、行为异常;

6.排除可导致进行性记忆和认知功能障碍的其他大脑器质性疾病。

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